Gošeova bolest je rijedak genetski poremećaj koji se javlja kod jedne od 40.000 do 100.000 osoba u svjetskoj populaciji, jedna je od češćih rijetkih bolesti.  Radi se o  genetskoj bolesti koja se nasljeđuje autozomno-recesivno, oba roditelja moraju biti nosioci oštećenog gena.

Ovu bolest izaziva nedovoljna aktivnost enzima glukocerebrozidaze. Deficit ovog enzima se javlja usljed mutacije, tj. promjene na GBA genu, što rezultira taloženjem masti i to najviše u koštanoj srži, jetri, slezini i plućima, odnosno dolazi do nakupljanja masti (glukocerebrozida) u specifičnim ćelijama odgovornim za imunitet (monociti i makrofagi).

Klinički, odnosno u praksi, viđamo 3 vrste tj. tipa  Gošeove bolesti:

Tip 1 – ne neuropatski oblik, (>90%) (infantilni), koji se ispoljava u najvišem procentu dijagnostikovanih pacijenata. Najčešći simptomi Gošeove bolesti tip 1 su zamor, bol u kostima, pojavljiva modrica, uvećana jetra i slezina. Moguća je i pojava  osteoporoze, bolova u kostima, koje se istanjuju, a zapažaju se i oštećenja zglobova, naročito kukova i ramena. Prisutno je i oštećenje jetre, uključujući uvećanje slezine, kod pacijenta se zapažaju žute mrlje u očima. Mogući su i problemi sa plućima, a mlađe osobe često kasnije ulaze u pubertet. Nizak broj trombocita uslovljava sklonost ka pojavi modrica i poslije bezazlenih povreda, kao i  sklonost ka krvarenju.

Tip 2 – Akutni infantilni  neuropatski koji se javlja već pri rođenju. Kategorisan  kao najteži oblik. Ovo stanje uključuje progresivno oštećenje mozga, koje se javlja u periodu od 3 do 6 mjeseci po rođenju. Dijete slabije napreduje, moguća je i apneja, otežano je sisanje i gutanje. Nažalost, ovo je fatalni oblik bolesti, te većina djece ne živi duže od dvije godine.

Tip 3 -Hronični neuropatski (viscelarni) tip koji najviše utiće  na CNS i kroz vremensku progresiju  tj. napredovanje ispoljava teškoće u smislu gubitka koordinacije, problema sa učenjem, motornih ispada. Prvi znaci i simptomi obično se javljaju u djetinjstvu ili adolescenciji, bolest sporije napreduje u odnosu na tip 2 Gošeove bolesti. Ovaj oblik se često zove i hronična neuropatska Gošeova bolest u kojoj je  moguće i  oštećenje mozga, tako da se pacijenti sa ovim tipom sporije kognitivno razvijaju, prisutna je demencija, nevoljni pokreti tijela uz lošu koordinaciju. 

Kako se nasljeđuje Gošeova bolest?

Bolest se nasljeđuje autozomno recesivno, što znači da je potrebno da osoba posjeduje dvije kopije defektnog gena, naslijeđene od oba roditelja, kako bi se bolest ispoljila. Osobe muškog pola obolijevaju podjednako kao i osobe ženskog pola. Ukoliko osoba naslijedi defektni GBA gen samo od jednog roditelja, neće naslijediti i Gošeovu  bolest, ali će biti nosilac mutacijom izmijenjenog gena. Nosioci defektnog gena nemaju oboljenje, ali mogu svojim potomcima prenijeti defektni gen ili oboljenje (ukoliko je i partner nosilac istog gena). Danas postoje genetički testovi koji omogućavaju da roditelji utvrde svoj status nosilaca, odnosno da li postoji rizik za mutaciju u GBA genu. 

Kako se postavlja dijagnoza Gošeove bolesti?

S obzirom na to da se pojedini simptomi Gošeove bolesti često mogu pomiješati sa nekim drugim, češćim bolestima, može se desiti da se oboljeloj osobi u početku postavi pogrešna dijagnoza. Često se tek nakon isključivanja svih drugih (češćih) oboljenja  posumnja na ovu bolest.

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih podataka, prisutnosti Gosheovih ćelija u koštanoj srži, povećanja nivoa kisele fosfataze u serumu, verifikovanja nedostatka P-glukocerebrosidaze u cirkulišućim leukocitima, kožnim fibroblastima, jetri, slezini. Stepen enzimskih poremećaja značajno varira u različitim oblicima i ne korelira  uvijek sa kliničkom slikom bolesti.

Procjena je da se kod svega polovine oboljelih od Gošeove bolesti dijagnoza postavi prije desete godine života, a skoro 20% oboljelih ne dobije tačnu dijagnozu prije svoje 30-e godine. 

* Opširniji članak dr Enise Žarić pročitajte u Medical časopisu: https://medicalcg.me/zivot-sa-goseom/